罕见病列表
共收录 254 种疾病
NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。
肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。
表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。