罕见病列表
共收录 254 种疾病
胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。